我们是正常的,为什么胚胎染色体异常?

时间:2023-2-18 作者:禧孕生育医疗 分享到:

原因简单,让我给你说清楚!人类的染色体是遗传物质,是基因的载体,是我们之所以成为人的一套密码。我们人类的体细胞染色体数目为23对,其中有22对称之为常染色体,是男女性都有的染色体。另外一对染色体叫做性染色体,男女不一样,男性为XY,女性为XX。我们可以把自己的染色体想象成一个书架里的23对书,书本上的字就是我们的基因。生育的本质就是用其中一半的书,与另一个书架合并形成一个全新的书架。生殖细胞在分裂形成精子或卵子的过程中,就相当于这个书架的书分别用两个搬货车去搬运(正常是22,X或者22,Y)。

我们是正常的,为什么胚胎染色体异常?

举个例子,有种基因异常叫平衡异位,这种异常在理论上形成正常胚胎的可能性只有1:18,还有形成相同的平衡异位的胚胎的可能性也是1:18,话句话说:如果你做试管配成10个胚胎(一般人大概是这么多)的话,只有十八分子二(即九分之一)的胚胎是可以用来移植,其他九分子八的胚胎都是染色体异常的胚胎,不能用。另外:即使你移植后成功妊娠并生产,出生的小孩有一半的可能性是正常的,一半的可能性是与他的父亲一样的染色体异常,他长大成人以后还要面临跟他父亲一样的生育问题。上述的比例在自己自然怀孕的时候一样存在,每次怀孕都九分之一的机会可以正常分娩,九分之八的机会要停止发育并流产。正常分娩的孩子也有一半的机会是跟父亲一样的染色体异常。出现这个为问题,我们就需要三代试管婴儿进行胚胎PGD/PGS检测。

如今随着二胎政策的放开,很多高龄的女性又开始准备孕育第二个宝宝,但是随着年龄的增长,高龄女性怀孕也同时存在者各种各样的生殖问题,比如卵子质量下降,子宫内膜薄,染色体异常等等。但是随着试管婴儿技术的提高,特别是第三代试管婴儿技术解决了更多不孕不育过程中的各种复杂生育问题,给更多的不孕不育家庭带来了希望。第三代试管婴儿技术又称PGDPreimplantation Genetic Diagnosis),即胚胎移植前基因诊断。通常情况下一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。该检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。

全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:1、Addison病(并有脑硬化)2、肾上腺脑白质营养不良3、肾上腺发育不良4、血球蛋白血病(Bruton型)5、血球蛋白血病(瑞士型)6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征8、Wiskott-Aldrich综合征9、Alport综合征10、釉质生长不全(成熟低下型)11、釉质生长不全(发育不良型)12、遗传性低色素性贫血13、血管角质瘤Fabry病14、先天性白内障15、小脑共济失调16、小脑共济失调17、扩散性脑硬化18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变21、色盲(绿色系列型)及22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源性尿崩症24、尿崩症(神经垂体型)25、先天性角化不良26、外胚层发育不全(无汗型)27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积(第VIII类型)32、性腺发育不全(xy女性类型)33、慢性肉芽肿病34、血友病A35、血友病B36、脑积水(中脑水管狭窄)37、低磷酸血性佝偻病38、鱼鳞癣39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)40、Kallmann综合征41、Spinulosa毛囊角化病42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)43、Lowe(眼脑肾)综合症44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。47智力迟缓(FRAXE型)48.智力迟缓(MRXI型)49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)51.肌营养不良(Becker型)52.肌营养不良(Duchenne型)53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)54.肌小管肌病55.先天性静止性夜盲症56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)61.感觉性聋症(DNFZ型)62、磷酸甘油酸激酶缺乏63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏64、Reifenstein综合症65、视网膜色素变性67、痉挛性麻痹68、脊椎肌萎缩69、迟发性脊椎骨骼发育不全70、睾丸女性化综合征71、遗传性血小板减少症72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种73、Xg血型系统

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