单基因遗传病又称单基因病，是指受一对基因影响而发生突变而引起的疾病。按天到致病基因是位于常染色体还是性染色体，以及基因作用是显性还是隐性，而将这个单基因病分为几种类型：常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁显性遗传(XD)、连锁隐性遗传(XR)、Y连锁遗传(YL)、线粒体遗传。

常染色体显性遗传(AD):一种性状或疾病有受显性基因控制，该基因又位于常染色体上，这种遗传方式称常染色体显性遗传。

常染色体显性遗传系谱特征

1、患者双亲之一也是患者，所以可看到连续几代发病;

2、男女发病机会均等;

3、绝大多数患者为杂合体(Aa)发病，故患者与正常人(aa)婚配后，所生子女中，1/2可发病，1/2正常。如为纯合体(AA)发病，子女都将是患者;

4、双亲顽症时，子女一般不发病;除非产生新生突变;

从理论上讲,AD中杂合体应该表现为显性，实际上由于内外环境的影响，杂合体往往有不同复杂的表现。因此AD遗传方式根据杂合体表现的不同可分几种不同的遗传方式 ：

一、完全显性遗传

是指在常染色体显性遗传病中，带有致病基因的杂合子和显性纯合子的表型完全相同;也就是说致病基因在杂合子中完全起作用了，而将正常隐性基因完全掩盖了，所以说带有致病基因的杂合子和显性纯合子的表型完全相同;这就是完全显性遗传。

二、不完全显性遗传

也称半显性遗传，它是指杂合子Dd的表现介于显性纯合子DD和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

人类对笨硫脲(PTC)的尝味能力就是不完全显性遗传的典型性状。软骨发育不全是一种不完全显性遗传的疾病。

三、不规则显性遗传

不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。

换言之，在具有某一显性基因的个体中，并不是每个个体能表现出该显性基因所控制的性状。但是带有显性基因的某些个体，本身虽然不表现出显性性状，但他们却可以出生具有该性状后代。

多指(趾)症就是不规则显性的典型例子。

外显率是指一定基因型个体形成一定表型的百分率。即某一显性基因在杂合状态下或纯合隐性基因在一群体中得以表现的百分比。

群体中如带有某一致病基因的个体100%发病称完全外显，外显率低于100%时，为不完全外显或外显不全。

表现度是指一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。表现度不一致是指具有同样基因型的个体，其表型缺陷严重程度有差异。

外显率和表现度的区别：前者讲的是基因在群体中的表达与否不管基因表达程度的高低，是属于“质”的问题;后者讲的是基因在个体已经表达的前提下表现程度如何，是属于“量”的问题。

四、共显性遗传

有些常染色体上的等位基因，彼此间设有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都表达出来，各自独立产生基因产物，这种遗传方式称为共显性，也称为等显性。

例如：人类的ABO血型、MN血型和组织相容性抗原等遗传属于这种遗传方式。

五、延迟显性遗传

杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达成虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。

例如：舞蹈病常于30~40岁间发病，属于延迟显性的一个例子。除此外，还有遗传性震颤等;

患者舞蹈样运动的特点是动作快面肌、躯干肌和四肢肌都有受累，以面部和上肢最明显。具体病征：表情变化多、行走不稳、不能执行精细动作。

遗传印记：这种由于基因来自父方或母方而产生不同的表型现象称为遗传印记。这可能是该基因中(CAG)n(正常人中重复重复平均为20次;患者中重复平均约为46次。)在某一性别中受到修饰(如DNA的甲基化)的结果。

三核苷酸重复序列是不稳定的，在精子发生过程中，有近70%的突变频率，使它从(CAG)40扩展到(CAG)75，因此称为动态突变。经父亲传来的致病基因CAG重复数多且是连续重复，所以经男方几代传递后呈现早现。

六、从性遗传

是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异，在男女两个性别中表达的频率或基因表达的程度相差很大，这并示是由于性连锁的作用，而是由于性别差异所致，所以称之为从性显性遗传。

例如：秃顶是AD遗传，是一种从头顶中心高周围扩展的进行性对称性脱发。一般35岁左右出现秃顶，且男性秃顶明显多于女性。这是因为杂合子男性表现秃顶;杂合子女性则不会表现。

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