临床研究发现，下丘脑-垂体-睾丸轴，是男性生殖内分泌的重要调控体系，凡影响到下丘脑-垂体-睾丸轴任一部位的因素都会导致生育障碍。Kallmann综合征是一种先天性中枢神经系统疾病，又称低促性腺激素性腺功能减退症，同时伴有嗅觉障碍。主要病变在下丘脑，由于促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲式释放功能障碍，表现卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)均明显偏低，对氯米芬试验无反应，对促性腺激素释放激素刺激试验有反应。

，大约有半数的Kallmann综合征患者在XP 22.3.KAL基因上有突变。由于性腺和性器官发育障碍，表现为阴茎小，睾丸小，睾丸间质细胞少或缺如，生精小管没有精子形成，所以患者出现无精症。

选择性LH缺陷症，又称生育型无睾综合征，病变在下丘脑，部分患者可能存在GnRH受体基因的缺陷，由于是选择性LH缺乏，患者血清FSH正常，LH、T水平低下。氯米芬试验不能使FSH升高，给予人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin，HCG)，血清睾酮水平会上升。主要表现为男性乳腺增生、男性化不足、睾丸大小正常、少精或精液正常。

选择性FSH缺乏症本病罕见，患者男性性征正常，睾丸正常大小，血清LH和T水平正常而FSH水平低下，给予GnRH后FSH无反应，LH值升髙。表现为无精子症或严重少精子症。应用人绝经期促性腺激素(human menopausal gonadotropin，HMG)可改善生精功能并提高生育能力。特发性低促性腺激素性性腺功能减退症，下丘脑释放激素的缺乏是导致本病的主要原因，致使FSH和LH分泌发生障碍，主要表现身材修长，第二性征不明显，阴毛稀少，阴茎小，睾丸也细小，智力正常，血清中FSH、LH、T的水平明显低下，精液检査为无精子症，对促黄体生成素释放激素和HCG刺激反应差。

导致高催乳激素血症的原因较多，垂体肿瘤(催乳激素微腺瘤及催乳激素大腺瘤)、下丘脑疾病、药物、代谢性疾病等。10%〜20%的男性患者有溢乳，性欲减退和勃起功能障碍，生育力下降，精子密度降低。由于高催乳激素血症可抑制GnRH释放，LH分泌减少。

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