临床证明，血红蛋白病是由于基因缺失或突变等，导致血红蛋白合成异常所致的遗传性血液病。异常血红蛋白表现为珠蛋白肽链结构的改变，而珠蛋白肽链合成速率的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，称地中海贫血。其又分为两类：一是α地中海贫血，为珠蛋白α链的合成减少。二是β地中海贫血，为β链合成减少。

α地中海贫血的诊断，大多数是由于珠蛋白基因缺失所致，近年来应用PCR技术可以进行产前诊断。因为红细胞中的珠蛋白mRNA的水平，是反映是否为β地中海贫血的标志，故近年来以一种RT-PCR介导的mRNA定量测定的方法，可鉴别各种类型的α地中海贫血。

β地中海贫血的诊断是由于基因点突变，或个别核苷酸的丢失或插人造成的。采用的方法有等位基因特异性寡核苷酸探针法、等位基因特异扩增法、PCR/RFLP连锁分析法。RNA诊断采用的方法，有珠蛋白mRNA含量的测定、检测P珠蛋白mRNA的剪接缺陷等。异常血红蛋白病此时血红蛋白分子结构异常，行DNA诊断和RNA诊断。

杜氏肌营养不良症的检查，是常见的性连锁隐性遗传病，主要特征为进行性肌肉萎缩和腓肠肌假性肥大，多在5岁发病，20岁左右由于循环和呼吸衰竭而死亡。DMD为X染色体Xp21.21〜21.3区，抗肌萎缩蛋白基因的不同突变形式所致。DNA诊断基因组探针法;cDNA探针法;多重PCR法;多态分析法;RNA诊断多采用PCR技术和RT-PCR技术进行诊断。

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