先天性畸形有多种多样的表现，有些畸形，一看便知，如唇裂;有些畸形则并非在出生后就能马上发现，需详细的检查才能确诊。尤其是内脏畸形，要等到年龄稍大些，甚至等到成人时才能发现。也有几种畸形集于一身的，形成所谓的“综合征”，如马凡氏(Marfan’s)综合征，可有蜘蛛指(趾)、漏斗胸、腭裂等多种畸形。

从畸形的形态和发生机理看，有的是因胎儿期某个器官不发育或发育细小而成，如无脑儿;有的属于胎儿期器官发育过度或数目增多，如巨指(趾)症;有的是胎儿期器官或组织位置异常，如右位心。有些畸形对人体功能不会有太大影响，只是影响美观，但有些畸形会严重影响人的生理机能，甚至威胁生命健康。
先天性畸形的原因
造成胎儿畸形的原因，目前已知的，大约有25%是由遗传因素造成的，5%～10%是由于孕妇在妊娠期受到外界因素的作用而形成的，还有60%～70%至今原因不明。
由遗传因素而致畸胎的，多见于以情况三种人：
①男女双方或一方有遗传病，导致后代畸形。如胎儿手指骨欠缺和并指、唇裂、腭裂等。
②双方近亲结婚。近亲者，由于双方身体中很多基因相同，致病基因相遇的可能性也比非近亲结婚者大得多，导致后代畸形的比例也更高。
③年龄过大或过小怀孕，也是引起畸形的原因之一。
外界不良因素的刺激也是致畸因素之一，尤其是在妊娠头三个月。常见的如：
①X光照射。怀孕18～56天，是胚胎初具人形期，此期照射易致畸形。
②妊娠期随便用药。如抗癌、激素、抗生素类药都可能致畸。孕期如需用药，应详细咨询医生，方可进行。
③妊娠期间感染病毒，如风疹病毒、流感病毒等。
④受孕期或妊娠头三个月内酗酒，导致生殖细胞变性，会引起胎儿不能形成或面部畸形。夫妻酒后同房而怀孕，也有致畸的可能。
⑤妊娠期吸烟或家里有人吸烟，烟中的氰化物等有害物质也可致胎儿畸形。
怎样预防胎儿畸形
了解以上常见的致畸原因，准妈妈就可以做到心中有数，既不要盲目地担心，也不要疏忽大意。事实上，对胎儿的保护，应该从受孕那一刻，甚至准备怀孕前就开始，而怀孕后的头三个月，更是防止畸形的关键时期。因为怀孕后的头三个月，是胚胎剧烈演变、器官系统分化形成的重要时期，一些重要器官，如脑、眼、心脏、四肢等都在这个时期形成。而这个时期也是各种致畸因素最易罹患的时候，稍有疏忽，就可能导致后代终身缺陷，甚至早期夭折。因此，为了避免胎儿的畸形，母亲在妊娠早期，应做到以下几点：
忌滥用药：确定怀孕后，要尽可能少用药或不用药。确实需要用药者，也要在医生的指导下应用。尤其要避免使用激素、磺胺、四环素、链霉素等药物，因为这些药会对胎儿造成损害。对于作用不甚明确的药物更要禁用。
忌接触有害物质：有毒物质、放射性物质等都会影响胚胎发育，应尽量避免接触。从事苯、避孕药、抗癌药、农药生产和放射性同位素、放射线等工作的女性尤应注意。怀孕早期的女性，应尽量避免放射线检查，如X光、CT等。
预防病毒感染：怀孕早期的孕妇要特别注意预防病毒性感染，如风疹、流感等。此外，一些发热性传染病也容易使胎儿死亡，应积极预防。
忌烟酒：烟酒对胎儿整个生育过程都不利，而对早期胚胎的危害更为严重。烟草的有害成分可使胚胎发育迟缓，引起畸形、流产。夫妻酒后性交受孕的胎儿，一般发育要慢于正常儿童。孕妇饮酒过度，易发生“胎儿酒精中毒综合征”。因此，从打算怀孕那一刻起，夫妻就应忌烟限酒，怀孕后，准妈妈更应戒除烟酒，以免给肚里的宝宝带来不良影响。
当然，任何措施都不可能做到万无一失。即便非常小心，一些致病微生物还是会“乘虚而入”，给腹内的胎儿带来危害。不过，准妈妈也不必过分悲观，因为现代医疗检测手段已非常先进，只要准妈妈能坚持做产前检查，即使腹内的胎儿有畸形，也大都能在早期检测出，以便决定是否终止妊娠，或者做出其他必要的处理。